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先天性高铁血红蛋白血症发病的原因

徐文江
徐文江
9.9
三级甲等

廊坊市中医医院 血液科

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由于NADH-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起。本症由常染色体隐性遗传。纯合子的酶活力几全消失,MetHb可达50%~60%。患者出生后即有发绀,预期寿命并不一定短促。有些病例有智力发育不全及其他中枢神经系统症状。杂合子酶活力消失约50%左右,血中MetHb仅1%~2%。患者无何症状,但对上述氧化剂(药物)极为敏感。文献报道的病例已达250例左右。3.先天性高铁血红蛋白血症伴有异常血红蛋白M(HbM)。

HbM是由常染色体显性遗传,共发现5种,其中4种HbM(包括HbM-Boston、Iwate、Saskatoon及HydePark),其α或β肽链中的近端或远端的组氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚侧链与血红素的铁相结合,形成稳定的苯复合体,铁并被氧化为三价铁。HbM的MetHb无法借助红细胞内酶的作用而还原。另有一种HbM-Milwaukee,系β肽链上第67位置上的缬氨酸为谷氨酸所替换,致使谷氨酸的γ羧基组与血红素的三价铁相联结,形成HbM的MetHb。

HbM病较罕见,迄今约有200多例报道,仅发现杂合子。临床有发绀,但MetHb一般不超过30%。患者常无症状,预期寿命也不受影响。当α肽链有异常,患儿出生后即发绀;如β肽链有病变,出生后3~4个月再出现青紫。此时γ肽链已为异常β肽链所代替。β肽链病变常伴有轻度溶血性贫血及脾肿大。


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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2014-11-27

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